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mercredi 17 avril 2019

en Australie, une famille devient peu à peu aveugle pour une raison mystérieuse

Comme une poignée de gens à travers le monde, une famille australienne est devenue peu à peu aveugle pour une raison mystérieuse. Des médecins viennent de découvrir la cause... et se pressent maintenant à trouver un remède.

Il existe plusieurs cas similaires à travers le monde, mais c'est en Australie que tout a débuté. En 2004, Beth White consulte son médecin car, depuis l'adolescence, elle perd progressivement la vue. Quatre ans plus tard, ses enfants ont commencé à développer les mêmes symptômes. La cause de ce mystère : une maladie génétique très rare, appelée dystrophie rétinienne.

"Nous savions que Beth était atteinte de dystrophie rétinienne, mais elle faisait aussi preuve de symptômes étranges, comme de la fièvre, des maux de tête et des troubles du nerf optique" décrit Pr. Robyn Jamieson, auteure principale d'une étude scientifique sur ce cas médical rare. "Nous avons tout de suite pensé qu'un nouveau gène était impliqué, à cause de ces caractéristiques inhabituelles."

un long chemin vers le traitement

Après avoir mené des analyses, sur les familles concernées comme sur des rats de laboratoire, les généticiens ont trouvé la source du problème : le gène ALPK1.

"Nous avons trouvé la même variante du même gène" chez les cinq familles atteintes de cette étrange maladie, rapportent les chercheurs. "En observant l'expression de ce gène, nous nous sommes aperçus qu'ALPK1 est impliqué dans les voies de signalement des cellules, et joue un rôle dans l'inflammation."
Pour les chercheurs, avoir trouvé la source de cette maladie génétique rare est une vraie victoire... même si un long chemin reste à parcourir avant de pouvoir trouver un traitement. "Vivre au quotidien avec un handicap visuel est un travail de chaque instant, et je ne souhaite pas ça à mes enfants", confie Beth White.

source : https://www.maxisciences.com/genetique/en-australie-une-famille-devient-peu-a-peu-aveugle-pour-une-raison-mysterieuse_art43116.html

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