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Cécité : un nouveau gène identifié

lundi 13 août 2012 à 09h29

D’après une étude qui vient d’être publiée dans le dernier numéro de la revue Nature Genetics, un consortium de chercheurs du monde entier aurait mis en évidence un gène qui pourrait être à l’origine d’une forme de cécité héréditaire et qui se manifeste dès les premiers mois de la vie du nouveau-né, l’amaurose congénitale de Leber. Cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques. 

Maladie génétique rare et grave de la rétine, l’amaurose congénitale de Leber affecte environ 1 nouveau-né sur 80 000. Graduelle, elle se manifeste dès les premiers mois de la vie par une réaction lente de la pupille à la lumière et une photophobie, puis, progressivement, la vue s'altère jusqu’à la cécité.

Afin de mieux comprendre cette maladie, Robert Koenekoop de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), en collaboration avec une équipe de scientifiques internationaux, a étudié le génome de 60 nourrissons atteints d'ACL. Il a ainsi réussi à identifier un gène qui, lorsqu’il est muté, pourrait expliquer 75 % des cas d 'amaurose congénitale de Leber (ACL). Connu sous le nom de NMNAT1, le gène n’est actuellement associé à aucune maladie chez l'homme, et pourrait même, selon des études récentes, jouer un rôle préventif dans l'apparition de maladies comme l'Alzheimer et le Parkinson. Il est à l’origine de la production d’une enzyme appelée nicotinamide adénine dinucléotide (NAD). D'après les chercheurs, un taux élevé de cette dernière dans le sang, ralentirait la dégénérescence des neurones. S’il est ainsi possible d’administrer en grande quantité cette molécule chez les très jeunes patients atteints d’ACL, il le serait aussi pour bloquer l’évolution de la maladie et peut-être, à terme, éviter la cécité.

L’amaurose de Leber est une maladie complexe qui serait due à des mutations sur plusieurs gènes. Suite à cette découverte, les chercheurs espèrent pourvoir recenser, dans un avenir proche, l’ensemble des gènes à l’origine de cette forme de cécité chez l’enfant, et ainsi, ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter les nouveau-nés atteints par cette maladie.


Source : informationhospitaliere.com